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Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de un caso por cada 2.000 ciudadanos. En España hay unos tres millones de personas diagnosticadas con enfermedades raras, mientras que en Castilla – La Mancha se calcula que hay unas 130.000 personas afectadas. Por ello, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras el próximo 29 de febrero, el Colegio Profesional de Fisioterapeutas de Castilla – La Mancha (COFICAM) quiere señalar que la Fisioterapia juega un papel imprescindible y clave en el tratamiento de estos pacientes, con la finalidad de reducir y paliar los síntomas tan limitantes que producen dichas enfermedades.

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 Enfermedades Raras distintas. Se trata de enfermedades de carácter crónico, degenerativo y genético en más del 70% de los casos, que afectan a los pacientes tanto en sus capacidades físicas y sensoriales, así como en el plano afectivo, emocional y en su entorno social.


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Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también dentro de la misma patología; es por lo que un tratamiento transversal y multidisciplinar será clave en una pronta intervención. Además, este tipo de afecciones aparecen en la infancia en 2 de cada 3 casos, lo que conlleva una gran dificultad en la autonomía y en la calidad de vida del paciente afectado de una enfermedad rara.

Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras, desde el primer momento, es el diagnóstico. La ausencia de diagnóstico lo más adecuado y precoz posible, provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su entorno familiar. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora a la hora de establecer un diagnóstico riguroso y adecuado priva al afectado de intervenciones terapéuticas precisas, lo que produce, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad.


Bodegas Verum

“Es cierto que la misma enfermedad rara puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Por ello, ante los primeros síntomas de alguna enfermedad rara es recomendable que se derive al fisioterapeuta, lo que ralentizaría el deterioro físico del paciente provocado por el avance de la patología. Muchas de las Enfermedades Raras no disponen de tratamiento médico efectivo y la práctica de una fisioterapia adaptada y personalizada al paciente, nos ayudará a mejorar la calidad de vida del paciente”, afirman desde COFICAM

El trabajo de los fisioterapeutas se dirige a tratar las disfunciones y trastornos motores y neurológicos, problemas respiratorios, funcionales, así como el dolor, que ocasionan importantes limitaciones en la coordinación estática y dinámica, en el equilibrio y la propiocepción, así como intentar conseguir una marcha lo más autónoma posible y mejorar en el día a día del enfermo y sus familiares.

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De este modo, COFICAM se une a las reivindicaciones de la Federación Española de Enfermedades Raras cuyo lema de este año es “Crecer contigo, nuestra esperanza”. Porque la esperanza ha sido lo que les ha movido desde los inicios, la esperanza en un diagnóstico precoz, la esperanza en un tratamiento adecuado y lo más integral posible. Para FEDER, alcanzar la esperanza, es alcanzar un futuro donde la investigación sea una realidad. Y es que, en la actualidad, se estima que sólo el 20% de las enfermedades raras se encuentran en proceso de estudio o de investigación.

Acerca de COFICAM

El Colegio Profesional de Fisioterapeutas de Castilla – La Mancha, con sede en Albacete, es una Corporación de Derecho Público, que cuenta con 1.911 colegiados inscritos. Desde 2002 uno de sus objetivos es acercar la Fisioterapia y el Fisioterapeuta a la sociedad y a los castellano-manchegos a través de la promoción de esta ciencia en foros científicos, culturales y sociales.


SAT San Jose

COFICAM se involucra cada día con el objetivo de promover y favorecer cualquier información acerca de nuestra profesión a los ciudadanos y velar por el uso adecuado del ejercicio de la Fisioterapia en diferentes ámbitos: profesional, instituciones, colegiados y formación.

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