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El grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) ha publicado un trabajo de investigación que representa un avance importante en el conocimiento de las bases genéticas de las enfermedades oftalmológicas y, en concreto, del glaucoma congénito, facilitando su diagnóstico y el conocimiento de las causas de la enfermedad.

En esta investigación colaboran grupos del Hospital Clínico San Carlos, del Instituto de Investigaciones Oftalmológicas Ramón Castroviejo y la Fundación Jiménez Diaz de Madrid, además del Departamento de Oftalmología de la Universidad de Yale (EEUU). Igualmente, cuenta con el apoyo de la Asociación de Glaucoma para Afectados y familiares (AGAF).


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El estudio, tal y como indica el coordinador del mismo, el profesor de la UCLM Julio Escribano, ha sido realizado con un grupo de pacientes de distintas partes de España, reclutados en el Hospital Clínico San Carlos y en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, ha informado la UCLM en un comunicado.

«Mediante el empleo de técnicas genómicas hemos identificado nuevas alteraciones genéticas en un gen llamado CPAMD8, cuya función no es bien conocida». Los resultados obtenidos facilitan el diagnóstico y el asesoramiento genético de la enfermedad, «además nos ayudan a conocer mejor las causas de la misma».



Por otra parte, mediante el empleo de las últimas técnicas de manipulación genética, como el sistema CRISPR/Cas9, y la utilización del pez cebra, los investigadores han demostrado que la alteración de este gen en el pez cebra produce alteraciones oculares relacionadas con las que vemos en los pacientes, «lo que nos permite utilizar este animal como modelo para estudiar la enfermedad y nos ofrece la oportunidad de desarrollar nuevos tratamientos».

El trabajo publicado forma parte de la línea de investigación sobre alteraciones genéticas en glaucoma congénito financiada competitivamente por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la Consejería de Educación y por el plan propio de la UCLM.

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Además, se desarrolla dentro de Oftared, una red temática de investigación sobre enfermedades oftalmológicas del ISCIII y cuenta con el apoyo de la Asociación de Glaucoma para Afectados y familiares (AGAF).

«La investigación representa un avance importante en el conocimiento de las bases genéticas de las enfermedades oftalmológicas y en concreto del glaucoma congénito, consolidando a nuestro grupo como líder de este tema en nuestro país», afirman.


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El glaucoma congénito es una enfermedad grave producida por una anomalía en el desarrollo embrionario ocular que conduce a la elevación de la tensión ocular y a la lesión del nervio óptico.

Todo ello produce una disminución o pérdida de la visión. Generalmente aparece antes de los tres primeros años de vida y afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos, siendo el tipo de glaucoma más habitual en la infancia y una de las principales causas de ceguera en esta etapa de la vida. Aunque se han identificado algunos genes responsables de la enfermedad, las alteraciones genéticas siguen siendo desconocidas en la mayor parte de los pacientes.

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