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Este lunes entra en vigor la orden de la Consejería de Sanidad por la que se regulan las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas objeto de detección precoz en los recién nacidos, conocida como prueba del talón, y por la que se amplía de 20 a 24 el número de enfermedades que se pueden detectar.

Según publica el Diario Oficial de Castilla-La Mancha, la toma de muestra de sangre capilar obtenida del talón del recién nacido se realizará entre las 48 y 72 horas de vida.


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Asimismo, la Dirección General de Salud Pública y Consumo de la Consejería de Sanidad pone a disposición a través de la página web www.castillalamancha.es un protocolo de normas de actuación y aspectos técnicos del programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas.

El listado de enfermedades comprende la Fenilcetonuria, el Hipotiroidismo congénito, la Hiperplasia adrenal congénita, la Fibrosis quística, la Anemia falciforme, el Acidemia glutárica tipo I, la Aciduria 3- hidroxi 3- metil glutárica (Deficit de 3-OH-3-Metilglutaril-CoA Liasa), el Déficit de beta-ceto-tiolasa, la Acidemia propiónica y el Acidemia metilmalónica.


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A ellas se unen la Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCHADD), la Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), la Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD), la Deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa (MAD), la Deficiencia primaria de carnitina (CUD), la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), la Tirosinemia tipo 1, la Tirosinemia tipo 2, la Tirosinemia tipo 3, la Acidemia isovalérica, la Homocistinuria, deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III), defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina y Defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina.

Serán los profesionales los que decidan si la prueba del talón debe aumentar


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El consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, ha señalado que el Gobierno de Castilla-La Mancha va “de la mano” de los profesionales y que serán ellos los que digan si la región tiene que seguir creciendo en el número de pruebas que se pueden detectar de la toma de muestra de sangre capilar obtenida del talón del recién nacido.

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