La mitad de las personas con enfermedades raras ha sufrido retraso en el diagnóstico, según ha denunciado el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, con motivo del lanzamiento de la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero.
Bajo el lema ‘Haz que el tiempo vaya a nuestro favor’, esta iniciativa tiene el objetivo de poner de manifiesto la necesidad de contrarrestar la «odisea diagnóstica» y el «peregrinaje» que implica a las familias la búsqueda de diagnóstico.
La campaña está protagonizada por Celia y sus padres, quienes representan a los 3 millones de personas que, como ella, conviven con una enfermedad poco frecuente en España.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce la existencia de entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, de las cuales una gran mayoría (> 80%) son de origen genético. Más de la mitad de estas enfermedades raras se manifiestan durante la vida adulta, aunque aparecen también en el 3-4 por ciento de todos los niños nacidos vivos. Solo se dispone de un conocimiento científico detallado de unas 1.000 de todas ellas.
En rueda de prensa, Carrión ha lamentado que el retraso en el diagnóstico «supone graves consecuencias para el paciente y su familia». «Este retraso se debe en gran medida, al desconocimiento que rodea a la enfermedad, según percibe un 73 por ciento de los pacientes, y tiene consecuencias muy importantes. En concreto, el agravamiento de la enfermedad para más de un 30 por ciento o la recepción de un tratamiento inadecuado en un 18 por ciento», ha esgrimido.
Asimismo, ha afeado que existe un «empeoramiento global» de la calidad de vida de la persona y su familia como consecuencia de las «secuelas emocionales, familiares y laborales, repercutiendo de manera global en la economía familiar al tener que afrontar duros y largos peregrinajes médicos fruto de la odisea diagnóstica al que se ven sometidas las personas».
«No podemos retroceder en el tiempo, pero sí que el tiempo vaya a nuestro favor. La mitad de las personas con enfermedades raras ha sufrido retraso en el diagnóstico. Esto es un dato que nos tiene que ayudar a reflexionar para habilitar procedimientos que mejoren el diagnóstico de las enfermedades raras», ha esgrimido.
El presidente de FEDER ha recordado que el tiempo medio para el diagnóstico de una enfermedad rara en España es de cuatro años, mientras que el 20 por ciento de los pacientes «espera incluso una década para conocer el diagnóstico». «Esto es algo que tenemos que tener muy presente, porque es clave para mejorar la entrada al tratamiento. Sin diagnóstico, hay agravamiento de la enfermedad y, por supuesto, no hay tratamiento», ha argumentado.
Carrión ha insistido en que las consecuencias de la no obtención de un diagnóstico «impactan gravemente en las personas que conviven con la sospecha de padecer una enfermedad rara, también en su familia, ya que la persona no cuenta con tratamientos ni terapias adecuadas».
Al respecto, ha señalado que España solo financia un cuarto de los medicamentos huérfanos aprobados en toda Europa. En España solo financia 58 de los 132 medicamentos huérfanos autorizados por el organismo regulador europeo.
Mientras tanto, hay países como Alemania que comercializan prácticamente el 100 por cien de los fármacos huérfanos autorizados por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés). En el caso de Rumanía o España, solo se incorporan un 50 por ciento.
De media, transcurren 26 meses desde que se aprueba el registro del medicamento hasta que se incorpora al sistema sanitario, aunque varía en cada caso. En 2021, más de la mitad de los medicamentos huérfanos llevaban más de tres años en espera antes de su incorporación al SNS.
FALTA DE «EQUIDAD» EN EL CRIBADO NEONATAL
Otro de los puntos que ha reivindicado es la necesidad de tener mayor «equidad» en el cribado neonatal. En este sentido, ha denunciado que, mientras comunidades autónomas como Murcia incorporan hasta 40 enfermedades en esta prueba del talón, en Comunidad Valenciana solo 8.
«Tenemos que lograr la homogeneización en el número de enfermedades raras que se incluyen en las pruebas de cribado neonatal. Queremos que en todas las CCAA, independientemente del código postal, se pueda acceder en condiciones de equidad al diagnóstico», ha reclamado.
Carrión ha detallado que España es el décimo país en Europa en la incorporación de enfermedades en la prueba del cribado, lejos de la cabeza, que la marca Italia. «Es algo en lo que tenemos que trabajar», ha insistido.
Por otra parte, ha vuelto a denunciar, al igual que en años anteriores, que España es «el único país europeo que no dispone de la especialidad de genética médica». En cualquier caso, se ha mostrado esperanzado de que el decreto de nuevas especialidades en Ciencias de la Salud, aprobado en julio del año pasado. «Esperamos que, en lo que queda de este primer semestre de año, esta especialidad ya sea una realidad», ha solicitado.
FALTA DE DATOS EN EL REGISTRO ESTATAL DE ENFERMEDADES RARAS
Desde FEDER también han puesto el foco en el Registro Estatal de Enfermedades Raras, que en la actualidad aún no incorpora todos los datos de los más de 3 millones de españoles que tienen diagnosticada una enfermedad rara. «A día de hoy, la situación real es que el registro tan solo ha podido incorporar 28.000 casos referidos a 22 enfermedades. Estamos todavía muy lejos de la cifra de 3 millones», ha argumentado.
Carrión ha criticado también que Extremadura, Asturias, Cantabria y Castilla-La Mancha aún no han volcado la información que tienen sobre enfermedades raras en el registro. «Si no se comparte el conocimiento, es imposible avanzar en este sentido. Nos ayudaría en prevención y también en la investigación. Es un reto que tenemos por delante», ha afirmado Carrión.
Al hilo, ha defendido que «es importante poner en valor el impulso desde nuestro movimiento a la investigación». «Solo el 20 por ciento de las enfermedades raras están siendo investigadas», ha reiterado el presidente de FEDER.
Igualmente, también ha defendido «dotar de recursos» a la Red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), así como garantizar tanto la derivación de los pacientes a estos organismos como «el acceso de las personas que pueden actuar como apoyo para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento».
Actualizar la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS) es otra de las peticiones de FEDER, ya que lleva sin ser puesta al día desde 2014. Carrión ha avanzado, en cualquier caso, que «en los próximos días» la actualización será remitida a FEDER para «realizar todas las aportaciones que consideren».
En la misma línea, ha apuntado que hay un «gran reto y desafío» en el ámbito autonómico, ya que solo seis comunidades autónomas, entre ellas Murcia, Madrid, Extremadura, Canarias y Galicia, disponen de un Plan de Acción Integral en Enfermedades Raras. Castilla y León se sumará «en los próximos meses».
«Es imprescindible reactivar y actualizar con los recursos necesarios y garantizando la coordinación en todo el territorio. Tenemos que homogeneizar para que todas las comunidades autónomas tengan un Plan de Acción Integral con dotación presupuestaria», ha remachado.
