«En mi caso, ya que no hay ningún tratamiento para la enfermedad ni para curarla ni siquiera saben si para pararla, preferiría que no me hubieran diagnosticado porque al menos no pensaría en el futuro ya que sé que a ninguna farmacéutica la va a interesar investigar porque no es rentable».
Según la Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes, más de 100.000 en Castilla-La Mancha.
A Rosa, saber la realidad de lo que le provocaba aquellas «migrañas», que en ocasiones hacían que se le durmiera una parte del cuerpo desde la cabeza hasta la pierna, le cambió la vida. Un día que la crisis fue más profunda, hasta hacer que perdiera el habla y se desorientara, su familia llamó al 112, que terminó trasladándola al Hospital General Universitario de Ciudad Real.
Allí, tras quince días ingresada, finalmente coincidió con una neuróloga que enseguida le solicitó la prueba genética –bastante complicada– que revelaba la enfermedad, no fácil de detectar porque está causado por mutaciones en el gen NOTCH3 y que se estiman en un millar en el país.
ENFERMEDAD HEREDITARIA
La prevalencia del diagnóstico suele ser un caso cada 50.000 personas y su carácter genético hace que puede transmitirse a alrededor del 50% de la descendencia, de forma que la enfermedad afecta a familias enteras.
«Esa es una de las cuestiones que me quitan el sueño, pero mis dos hijos han decidido de común acuerdo no hacerse las pruebas ya que no hay tratamiento curativo y preventivo. De esta forma evitan darle las vueltas que le doy yo», indica García, quien insiste en que, además de no haber cura, el tratamiento antiplaquetario que se usa a menudo todavía no se ha demostrado que sea efectivo, además de un tratamiento sintomático para las migrañas.
Al margen de que en esta enfermedad concreta se pueda heredar, lo cierto es que las enfermedades raras no solo afectan a quien las padecen, sino también a sus familiares que ven cómo su rutina se altera casi en un instante y tienen que aprender a convivir con una realidad nueva que a veces marca su día a día.
«Cuando diagnosticaron a mi madre fue un mazazo para todos porque no habíamos oído en la vida esa palabra y vimos que muy pocas familias estaban diagnosticadas en España. De hecho, incluso cuando fuimos al médico de cabecera, tuvo que buscar en Internet la enfermedad. Y eso hicimos nosotros: en Internet descubrimos lo que era. Todo fue un golpe que nos costó superar aunque, de hecho, creo que no lo hemos hecho», señala María Pérez, una de las hijas.
Por eso, lo que esta familia reclama es que se destinen recursos a la investigación de esta enfermedad y de todas las enfermedades raras. «Somos consientes de que es muy difícil que sean las farmacéuticas quienes lo hagan porque para el número de pacientes que somos –de cada enfermedad, porque de enfermedades raras somos muchos– no les sale rentable, que es lo único en lo que ellas piensan».
Mateo Pérez, marido de Rosa, hace un llamamiento a las administraciones para que colaboren porque no dedican ningún recurso a combatir esta enfermedad, y muy pocos a otras, «de forma que las familias en las que tenemos algún miembro con Cadasil nos sentimos desamparados y desprotegidos, como quienes padecen algunas de las otras 7.000 enfermedades raras».
PENSAR EN EL DÍA A DÍA
Otro ejemplo de estas enfermedades raras es Antonio Bordallo quien fue diagnosticado hace algo más de cuatro años de una enfermedad rara que, hasta ese momento, tampoco había escuchado en su vida: Miastenia Gravis, una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (los voluntarios) del cuerpo.
Antonio reconoce que «tardaron un poco» en dar con su enfermedad. «La primera vez que fui a urgencias, lo relacionaron con una dolencia que tengo de corazón y tan sólo me subieron la dosis de las pastillas que tomaba».
Unos meses después, cuando volvía de viaje de ver a su hija en Orihuela, notó cómo empezaba a ver doble la carretera y, al llegar a Ciudad Real, se le empezó a caer uno de los párpados, por lo que volvió a ir a Urgencias, «donde lo que me dijeron es que para ver la televisión y para conducir me tapara uno de ellos, alternándolos siempre para no cansar la vista».
La siguiente vez que fue a Urgencias con los mismos síntomas fue cuando tuvo la suerte de coincidir con el doctor Domínguez, que solicitó su ingreso en planta y, junto a otro neurólogo, el doctor Cabello, finalmente dieron con la enfermedad que Antonio padecía. «No me dijo directamente que era una enfermedad rara, sino que no había muchos casos. Lo suavizan y yo no sabía de qué me hablaba, sólo empecé a sentir un miedo atroz», afirma Antonio, quien señala que lo asumió «mal, aunque ahora algo mejor al ir viendo que me voy manejando».
Sin embargo, ese miedo no cesa incluso después de pasar por tratamiento psicológico como la mayoría de pacientes. «Pienso que no voy a valer ni para ir a mi pueblo a echar de comer a los animales. Pero bueno, de momento prefiero no pensar en el futuro sino ir superando el día a día».
DE SER CUIDADA A CUIDAR
«Quizá eso sea lo más duro, el hecho de tener que cambiar los roles para comenzar a intentar cuidar a mi padre cuando toda la vida le he tenido ahí, para cuidarme a mí», manifiesta Prado, para quien la enfermedad de su padre «es muy dura porque, exceptuando la caída del párpado y la relajación total de los músculos faciales de momento, las personas no parecen enfermas y eso hace más complicado entender lo que les sucede».
Reivindicaciones que el próximo 28 de febrero –aunque el día oficial es el 29– volverán a pedir apoyo, recursos y visibilización para estas enfermedades que son raras pero no deben ser invisibles.
