El próximo 12 de noviembre entrará en vigor la orden de la Consejería de Sanidad por la que se regulan las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas objeto de detección precoz en los recién nacidos, conocida como prueba del talón, y por la que se amplía de 20 a 24 el número de enfermedades que se pueden detectar.
Asimismo, la Dirección General de Salud Pública y Consumo de la Consejería de Sanidad pone a disposición a través de la página web www.castillalamancha.es un protocolo de normas de actuación y aspectos técnicos del programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas.
EL LISTADO
El listado de enfermedades comprende:
- Fenilcetonuria
- Hipotiroidismo congénito
- Hiperplasia adrenal congénita
- Fibrosis quística
- Anemia falciforme
- Acidemia glutárica tipo I
- Aciduria 3- hidroxi 3- metil glutárica (Deficit de 3-OH-3-Metilglutaril-CoA Liasa)
- Déficit de beta-ceto-tiolasa
- Acidemia propiónica
- Acidemia metilmalónica
- Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCHADD)
- Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
- Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD)
- Deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa (MAD)
- Deficiencia primaria de carnitina (CUD)
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
- Tirosinemia tipo 1
- Tirosinemia tipo 2
- Tirosinemia tipo 3
- Acidemia isovalérica
- Homocistinuri
- Deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III)
- Defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina
- Defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina
