En España, muchos pacientes y familiares se ven afectados por lo que se conocen como enfermedades raras, es decir, enfermedades que se manifiestan en una pequeña cuantía de la sociedad y que, por falta de recursos económicos, no son investigadas. Este es el caso de Von Hippel Lindau, padecida por 1 de cada 36.000 personas.
Por ello, desde la Asociación Española de Von Hippel Lindau han organizado durante el día de hoy una charla informativa en Tomelloso, siendo esta una entidad que surgió en el año 2001 a través de 3 familias afectadas por la enfermedad, y que atiende a los afectados independientemente de donde residan.
Rosalía Domínguez, trabajadora social de la Asociación, ha explicado que «hay un interés menor en el ámbito sanitario» con respecto a esta enfermedad, por lo que hay poca investigación y, por lo tanto, dificulta el camino de encontrar un tratamiento y una cura.
A día de hoy, la Asociación ha logrado que se detecten a 327 personas afectadas en España, aunque se calcula que hay unas 1300. «El avance va lento, pero se ha conseguido aunar esfuerzos para conseguir fondos a nivel privado» ha aseverado Domínguez, quien asegura que a día de hoy se está investigando desde el Centro de Investigaciones Biológicas de Madrid.
A través de campañas de sensibilización, como la que tiene lugar hoy en Tomelloso, se busca concienciar a la población sobre su existencia, además de dar a conocer la enfermedad incluso a los propios médicos, quienes en muchas ocasiones la desconocen.
¿En qué consiste la enfermedad?
Según ha relatado Domínguez, la enfermedad de Von Hippel Lindau es una enfermedad genética conformada por un gen dominante que se transmite de padres a hijos en un 50%, y que provoca una serie de tumores en partes del cuerpo muy concretas, como los riñones, los ojos, el sistema nervioso o el aparato reproductivo.
De momento, el único tratamiento que se conoce es la cirugía, pero una vez que son extirpados los tumores vuelven a aparecer, por lo que estas personas afectadas pueden estar 7-8 veces en cirugías para quitarlos.
Se han detectado casos en Castilla-La Mancha, aunque en menor cantidad que en otras CCAA del país, y entre ellos se encuentra Juan Trujillo, vecino de Tomelloso. En su caso, le detectaron la enfermedad después de acudir a muchas revisiones a raíz de otra patología que padece.
«Cuando se me pidió el estudio genético, el SESCAM se negó, y hubo que mandarlo a una clínica privada en Madrid», ha reclamado. Una vez que se le detectó la enfermedad, el SESCAM sí se hizo cargo. Por ello, Trujillo ha pedido a las administraciones públicas que se tengan en cuenta este tipo de enfermedades, y que «no hay que medir las enfermedades raras por su cuantía económica».
