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JCCM – CLM SABE DE VINOS – NOTICIA

El próximo 12 de noviembre entrará en vigor la orden de la Consejería de Sanidad por la que se regulan las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas objeto de detección precoz en los recién nacidos, conocida como prueba del talón, y por la que se amplía de 20 a 24 el número de enfermedades que se pueden detectar.

Asimismo, la Dirección General de Salud Pública y Consumo de la Consejería de Sanidad pone a disposición a través de la página web www.castillalamancha.es un protocolo de normas de actuación y aspectos técnicos del programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas.

EL LISTADO


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El listado de enfermedades comprende:

  • Fenilcetonuria
  • Hipotiroidismo congénito
  • Hiperplasia adrenal congénita
  • Fibrosis quística
  • Anemia falciforme
  • Acidemia glutárica tipo I
  • Aciduria 3- hidroxi 3- metil glutárica (Deficit de 3-OH-3-Metilglutaril-CoA Liasa)
  • Déficit de beta-ceto-tiolasa
  • Acidemia propiónica
  • Acidemia metilmalónica
  • Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCHADD)
  • Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
  • Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD)
  • Deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa (MAD)
  • Deficiencia primaria de carnitina (CUD)
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
  • Tirosinemia tipo 1
  • Tirosinemia tipo 2
  • Tirosinemia tipo 3
  • Acidemia isovalérica
  • Homocistinuri
  • Deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III)
  • Defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina
  • Defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina
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