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La Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital General Universitario de Ciudad Real, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM), ha valorado a cerca de 800 pacientes y 300 familias en sus dos primeros años de funcionamiento, entre directamente afectados por alguna patología cardiaca y sus parientes.

Se trata de una unidad multidisciplinar y de alta resolución que se creó para el abordaje integral de familias con problemas cardiacos que son potencialmente hereditarios y de base genética. Estas cardiopatías genéticas son diferentes de las cardiopatías congénitas ya que estas últimas son defectos en la formación de la estructura cardiaca por un desarrollo anormal del mismo antes del nacimiento.


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Las cardiopatías de base genética, las provocadas por la alteración de un gen, son más habituales de lo que parece, ha apuntado el doctor Jesús Piqueras, cardiólogo de la Unidad de Cardiopatías Familiares junto a la doctora Arancha González, cardióloga pediatra, y la enfermera Inmaculada Vivo, que realiza la gestión de dicha unidad.

Dentro de las miocardiopatías familiares, la más frecuente es la hipertrófica, el engrosamiento anormal del músculo cardiaco, que según la Sociedad Española del Corazón afecta a una de cada 500 personas. Otras patologías cardiovasculares de base genética son las canalopatías, trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular asociados con mutaciones en los canales de calcio, sodio o potasio que pueden originar arritmias malignas, además de los problemas de aorta genéticos como el síndrome de Marfan.


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Se estima que en la provincia de Ciudad Real pueda haber hasta 3.000 personas que sufran alguna de estas patologías y, según Jesús Piqueras, “nuestro objetivo es abordarlas de la forma más especializada posible porque requieren atenciones que son difíciles de aplicar en la práctica diaria cotidiana dado que son patologías infrecuentes y poco conocidas pero con elevado impacto pues afectan a pacientes jóvenes y son enfermedades crónicas. Además, requieren asesoramiento y consejo genético ya que se pueden transmitir de padres a hijos”.

Hasta principios de diciembre habían pasado por la consulta ubicada en el Hospital General Universitario de Ciudad Real 735 pacientes, 269 de ellos calificados como ‘casos índice’ y 466 familiares, el 54 por ciento varones y la gran mayoría por debajo de los 45 años de edad.


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Algo más de la mitad de ellos han recibido ya el alta, algunos con la recomendación de volver a revisión en tres o cinco años; el resto siguen en observación, aunque se ha derivado a siete pacientes a Cirugía Cardiaca y a ocho les han aconsejado el implante de un desfibrilador automático autoimplantable (DAI) para la prevención de la muerte súbita.

Muerte súbita

Las cardiopatías de origen genético pueden manifestarse con distinta intensidad o con su máxima expresión de agresividad, la muerte súbita. Se calcula que aproximadamente la mitad de los menores de 40 años fallecidos súbitamente por un problema de corazón sufrían una cardiopatía familiar, por lo que lo más recomendable es la realización un estudio para intentar determinar si hay otros miembros de la familia con la misma patología.


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Los mejores resultados se obtienen empezando la investigación por el difunto mediante la autopsia y el estudio genético del mismo, porque es sobre quien la patología se ha revelado con mayor agresividad. Con esta intención, la Unidad de Cardiopatías Familiares y el Instituto de Medicina Legal de Ciudad Real y Toledo pusieron en marcha en octubre de 2018 un protocolo conjunto para facilitar el estudio de los fallecidos de muerte súbita por causa cardiaca hereditaria y ayudar a evitar casos similares entre sus familiares.

Desde entonces se han valorado nueve casos de fallecimiento repentino de varones con edades comprendidas entre los 25 y los 55 años. En dos de ellos, las autopsias han confirmado la existencia de miocardiopatía hipertrófica y en otra un Síndrome de Brugada, canalopatía que puede predisponer a arritmias y la parada cardiaca, patologías que también padecen algunos familiares de los fallecidos.



En los otros casos estudiados no se ha llegado a un diagnóstico concluyente porque “la muerte súbita cardiaca en personas jóvenes sigue siendo un reto médico y muchas de las causas genéticas que pueden desencadenarla siguen siendo desconocidas”, explica el doctor Piqueras.

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